全国爱耳日 | 破解遗传性耳聋密码，远离无声世界

一缕星光

2024年3月3日

全国爱耳日

科技助听  共享美好生活

2024年3月3日是第二十五个全国爱耳日，今年爱耳日的主题为：科技助听，共享美好生活。

听觉在我们生命的各个阶段都发挥着至关重要的作用。聆听不仅给予人美的享受，赋予生命美学的意义，更是我们学习和社交的媒介。听力损失通常被称为“看不见的残疾”，其病因复杂多样，如果得不到及早发现和处理，会在语言发展、社会心理健康、教育获取和经济独立方面对人生各阶段产生深远的不利影响。因此，我们应该树立主动健康意识，学会科学地爱耳护耳，通过及时有效的措施预防听力损失并减轻其影响。

了解听力现状


2021年《世界听力报告》数据表明，全球超15亿人听力受损，到2050年，预计全球近25亿人将存在某种程度的听力损失。此外，据全国残疾人调查统计数据显示，目前我国听力言语残疾者达2780万，其中单纯听力残疾人数2004万，居各位残疾之首。我国每年有约3万名先天性耳聋新生儿出生，以及3万多迟发性耳聋和药物性耳聋等后天发生的耳聋患儿，随着出生人口的下降，这一数字有所减少，但仍处于较高水平。

基因初相识

研究显示，耳聋主要由环境和遗传性因素（即耳聋基因）决定，其中遗传性因素是最主要的，大约占60%。儿童期的迟发性听力损失绝大多数也是由遗传导致。所以，遗传性耳聋是导致新生儿和儿童听力损失的重要原因之一。

遗传性耳聋是指由遗传变异致聋，或因携带遗传变异而对某种环境因素易感、或暴露于该环境因素后而发生的耳聋。遗传性耳聋按照是否合并其他表型分为综合征型耳聋和非综合征型耳聋，综合征型耳聋是指除耳聋外，还伴有其他器官或系统的功能或结构异常，如眼、骨、皮肤等的先天异常，约占耳聋的30%；非综合征型耳聋不伴其他器官或系统的异常，约占耳聋的70%。

了解遗传性耳聋致病基因

目前在我国人群中最常见的耳聋相关基因有GJB2、SLC26A4和线粒体12SrRNA。

GJB2主要引起先天性感音神经性耳聋（先天性耳聋）；

SLC26A4主要引起大前庭水管综合征，先天或后天感音神经性耳聋；

线粒体12SrRNA主要引起药物性耳聋（链霉素、庆大霉素等氨基糖甙类药物敏感）。

以SLC26A4基因为例，SLC26A4基因突变的部分患儿出生时并不存在听力损失，但是成长过程中若遇到外力撞击、颅内高压等因素，可能会导致听力下降甚至耳聋。感冒和轻微的颅脑外伤常常是发病的诱因，甚至打一巴掌就可以致聋，该基因又被形象地称为“一巴掌致聋”基因。

避免遗传性耳聋预防是关键

基因检测技术已成为病因学分析的有力工具，并常规应用于临床之中。建议每一对育龄夫妻或者准父母都了解遗传性耳聋相关知识。

在婚前、孕前或孕早期进行耳聋基因筛查，明确下一代患遗传性耳聋的风险，必要时通过胚胎植入前诊断或产前诊断进行干预。

针对新生儿进行耳聋基因筛查，能有效提高遗传性耳聋患儿的检出率，不仅可以帮助发现先天性遗传耳聋，及早诊断、及早治疗和干预。

还可帮助发现携带药物敏感基因和迟发聋敏感基因的潜在听障高危患儿，通过生活方式提示和用药警示，避免或延缓迟发性耳聋和药物性耳聋的发生。

目前，我国已建立孕前、产前、新生儿期三个阶段的遗传性耳聋基因防控体系，真正实现对耳聋的早期发现、早期诊断、早期干预。



听见新生  守护“芯”生

博奥晶典耳聋基因检测

作为耳聋基因检测的领航者，在耳聋防控方面，博奥晶典持续开拓，矢志创新，耳聋基因检测产品不断升级迭代。自2009年自主研发全球第一张耳聋基因芯片以来，为满足临床需求和市场发展，2014年，博奥晶典在九项基础上升级为十五项，2021年又升级为二十三项，从九项到十五项再到二十三项，博奥晶典遗传性耳聋相关基因检测芯片助力筛查出更多的致聋基因变异的人群，尽早为其提供生活指导，降低后天不良环境因素导致耳聋发生的风险，早诊断、早干预、早治疗

二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）【国械注准20213400743】

二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒依托具有自主知识产权的微流控SNP芯片检测系统，将微流控技术和竞争性等位基因特异性扩增技术相结合，可以检测常见的遗传性耳聋4个基因23个突变位点，仅需3台实验仪器、2小时实验过程、1分钟芯片扫描即可得到检测报告，是目前临床上用时最短、覆盖位点最多的遗传性耳聋基因检测产品。

二十三项遗传性耳聋相关基因检测芯片加样

耳聋基因筛查和诊断方法多样，除热点突变检测，还应结合实际情况合理选择适宜的检测方法。针对基因筛查或特异性临床表型提示相关基因致病的个体，或先证者基因诊断明确的家庭成员，可采用sanger测序法检测目标基因；针对怀疑综合征型耳聋或临床表型高度特异的患者，则可采用基因panel或WES等方法。

目前，博奥晶典已推出遗传性耳聋基因检测整体解决方案，该方案涵盖了基于微阵列芯片、微流控芯片及高通量测序平台一系列产品及服务，为孕检夫妇、新生儿及听障人群提供最佳的筛查、诊断方案，同时提供专业的报告解读及后续遗传咨询服务，以实际行动全面助力耳聋三级防控，减少聋儿的发生。

博奥晶典在科研创新的同时，不忘社会责任，为预防和减少听力残疾的发生，将新生儿耳聋基因筛查项目列为为民办实事民生工程。2012年4月，北京市在全国率先使用博奥晶典遗传性耳聋基因检测产品对该市新生儿进行耳聋基因检测，成为全国乃至全世界第一个实现新生儿耳聋基因筛查的城市。博奥晶典的耳聋基因检测技术及在中国实施的耳聋基因筛查也受到WHO的高度赞扬。

The American Journal of Human Genetics 2019, 105(4): 803-812

基于北京的示范效应，成都、长治、郑州、福州、太原、南通、东莞、济南、新疆等近二十多个省市（区）也将该项目列入为民办实事民生工程，开展新生儿遗传性耳聋基因免费筛查。截止目前，全国接受遗传性耳聋基因筛查的新生儿数量已超过630万，检出总突变率约为5.7%，其中药物致聋基因携带者1.7万多人，直接避免了受检者和家庭成员约17万多人因使用药物不当而致聋。

此外，该产品已在台湾地区和泰国获得医疗器械注册证，针对白人的耳聋基因检测芯片也已取得阶段性成果，未来将应用到更多的国际市场。

博奥晶典爱耳日科普直播

值此爱耳日到来之际，北京博奥晶典生物技术有限公司主办的“有声梦想 同芯协力”科普直播活动，邀请多位专家做客直播间，与您分享孕前、孕期、新生儿期的遗传性耳聋防控策略和临床经验，期待您的到来！


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来源：测序中国官方微信公众号

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